Ataxies

A la base d'une symptomatologie de type ataxique, il peut y avoir des dommages aux structures du système nerveux central ou périphérique. Selon la localisation de la lésion, on peut distinguer trois formes principales d'ataxie:

Ataxie cérébelleuse (En principe, 2011). E’ un’ « ataxie centrale » (d'une blessure au système nerveux central) en raison de lésions affectant le cervelet ou les faisceaux spino-cérébelleux (voies nerveuses qui relient la moelle épinière au cervelet). Le cervelet joue un rôle essentiel dans coordination des mouvements musculaires. Pour qu'il joue ce rôle, il est essentiel qu'il reçoive, par les voies spino-thalamiques de la moelle épinière, informations du reste du corps, nécessaire pour travailler la coordination des mouvements. En fonction de la’zone impliquée, nous pouvons distinguer, largement, ongle syndrome cérébelleux vermian qui affecte principalement la marche et le maintien d'une position verticale (astasia cervelet), c'est un syndrome cérébelleux hémisphérique qui se produit principalement au niveau des membres homolatéral à la lésion.

Nell’une ataxie cérébelleuse est possible:

  • Démarche cérébelleuse ataxique: se caractérise par un élargissement de la base d’Support (Les jambes écartées) et les bras tendus comme un équilibre pour garder le’Équilibre. Les pas sont d'amplitude irrégulière et le patient a des difficultés à suivre un trajet en ligne droite sans déviations latérales et reprise continue de la trajectoire. Dans certains cas, très sérieux, c’y a-t-il’impossibilité de déambuler sans support.
  • Asynergie ou dysynergie. C'est un’altération des séquences temporelles correctes d'activation musculaire entraînant un manque de fluidité du mouvement. On parle souvent, dans ce cas, de « rupture de mouvement », souligner son caractère fragmenté. Nell’examen neurologique l’l'asynergie est évaluée avec le test du nez index, le test calcanéum-genou, la preuve de la synergie de Babinski et la preuve de’vallon d'asynergie’démarche.
  • Dissymétrie: incapacité à atteindre physiquement une cible avec une zone du corps au premier coup (mano, le pied) car on va plus loin (hypermétrie) ou s'arrêter avant sa position (ipométrie). Nous parlons de braditelecinésie lorsque le mouvement d'atteinte montre un ralentissement dans la phase finale. Il est évalué avec des tests de l'index et du calcanéum-genou.
  • chokinèse reportée: incapacité à effectuer des mouvements rapides alternés. L'un des tests les plus connus pour évaluer la’l'adiadokokinésie est la preuve des marionnettes.
  • Nistagmo cérébelleux (bidirectionnel)
  • Disartria. Cela consiste en’production altérée du langage verbal. Il existe plusieurs types de dysarthrie. Dans le cas de l'ataxie cérébelleuse, ce phénomène est dû à la’altération de la séquence d'activation musculaire (asynergie). La caractéristique de la dysarthrie cérébelleuse est « mot explosif », ou prononcé de manière perturbatrice.
  • Disgrafia: est la manifestation de’asynergie et asymétrie dans l'écriture, ce qui est extrêmement irrégulier.
  • Tremblement intentionnel. Apparaît pendant’l'exécution des mouvements et est due à la’asynergie.
  • Déviations toniques posturales d'un ou des deux membres supérieurs vers l’à l'extérieur ou vers le’alto.
  • Hypotonie musculaire (ipoton cervelet). Elle peut être globale ou limitée à un hémilatère si la lésion a compromis un hémisphère cérébelleux.
  • Autres symptômes possibles Je suis: incoordination des mouvements oculaires, incontinence, difficulté à avaler

Ataxie sensorielle (En principe, 2011). Il peut être périphérique ou central, selon le niveau de la lésion, et c'est dû à un déficit de sensibilité profonde. La blessure peut être due à des neuropathies périphériques (bilatéral et limité aux membres inférieurs dans les polyneuropathies) ou altération du système nerveux central dans la moelle épinière, du thalamus ou lobe pariétal. Il se manifeste principalement par:

  • Astasia sensible: difficulté à maintenir une position verticale, avec perte d'équilibre dans toutes les directions, qui s'aggrave quand les yeux sont fermés.
  • Démarche sensible ataxique. Il est décrit comme un’démarche avec « pas à pas » pourquoi les patients marchent « lancement » les jambes en avant et les laisser tomber lourdement du talon, pour ensuite amener la charge jusqu'à la pointe du pied. L’démarche la démarche s'aggrave sensiblement, avec des écarts dans toutes les directions, si on demande au patient de marcher les yeux fermés.
  • Déviations toniques posturales d'un ou des deux membres supérieurs vers l’à l'extérieur ou vers le’alto.
  • Déficit en sentiments profonds.

Ataxie vestibulaire (En principe, 2011). E’ un’ataxie périphérique dont la caractéristique principale est un trouble de la’équilibre. Il a les caractéristiques cliniques suivantes:

  • Astasie vestibulaire qui s'aggrave lorsque les yeux sont fermés avec perte d'équilibre vers le côté blessé du labyrinthe.
  • Marche vestibulaire ataxique. Il s'agit d'une latéropulsion (déviation motrice latérale) vers le côté blessé du labyrinthe, si le patient marche les yeux fermés. Rotation en direction du labyrinthe blessé en marchant sur place les yeux fermés. Étoile en cours d'exécution (si on demande au patient d'aller et venir en ligne droite, les yeux fermés, à chaque changement de sens de marche il déviera vers le côté du labyrinthe endommagé. Le chemin résultant ressemblera à une étoile)
  • Déviations toniques posturales. Dans le test de déviation d'index, les patients montrent une déviation des deux index vers le côté du labyrinthe blessé.
  • Nystagmus vestibulaire: si manifesté (phase rapide du nystagmus) vers le côté blessé du labyrinthe.
  • Vertiges

ETHIOPATHOGENESE DE L'ATAXIE (Fazio-Loeb, 2019)

Les ataxies peuvent être dues à plusieurs causes:

étiopathogénie vasculaire ou traumatique (accident vasculaire cérébral ischémique ou hémorragique, emorragie sous-aracnoidee, anévrisme, blessures à la tête, etc.) pour les dommages à ces structures du système nerveux central, dont nous avons déjà parlé, dont la déficience peut entraîner des symptômes de type ataxique: cervelet, lobe pariétal, orage, de face, moelle épinière;

maladies auto-immunes; sclérose en plaques et autres maladies moins connues.

toxique; cela peut être dû à l'alcoolisme chronique, médicaments, drogues (cocaïne, héroïne, phencyclidine, méthadone), empoisonnement aux métaux (Mercure, conduire, manganèse, cuivre, aluminium, bismuth, thallium), d'insecticides/pesticides et autres substances.

Infectieux; rubéole, rougeole, varicelle, oreillons, poliovirus, mononucléose, l'herpès simplex, légionelle, toxoplasme, mycobactérie tuberculeuse, pathologies à prions etc..

pathologies de carence; carence en vitamine B1; carence en vitamine E.

causes génétiques héréditaires. Les principales ataxies héréditaires sont L'ataxie de Friedreich, ataxies spinocérébelleuses, ataxie télangiectasique, ataxies cérébelleuses épisodiques:

  • Ataxie de Friedrich (Cambier, 2013). C'est un’ataxie cérébelleuse autosomique récessif (la maladie n'est transmise que si les deux chromosomes contiennent le gène, transmis par les deux parents, présenter la variante pathologique. Si un seul est transmis, la personne qui en a hérité sera un porteur sain et pourra transmettre le gène à sa progéniture) chacun les manifeste (phase rapide du nystagmus) vers le côté blessé du labyrinthe. Le gène en question s'appelle FRDA et code pour la protéine mitochondriale fratassina. La maladie est d'autant plus grave que le code génétique des gènes FRDA présents sur les deux chromosomes héréditaires est altéré. La gravité de l'affaiblissement de la frataxine affecte également l’âge d'apparition de la maladie, qui semble être plus précoce dans les cas les plus graves. La pathologie implique la’la mise en place de processus dégénératifs pouvant impliquer: structures qui transportent des informations vers le cervelet, comme les faisceaux spino-cérébelleux (qui conduisent des informations corporelles liées à la sensibilité proprioceptive, tactile…) e le vie piramidali (porteurs d'informations du cortex cérébral moteur); les cervelet; le tronc cérébral. Cliniquement, la symptomatologie prédominante est de type cérébelleux (avec une démarche cérébelleuse ataxique et une dysarthrie cérébelleuse caractérisée par « mot explosif ») et peut également inclure l'aréflexie, déficits proprioceptifs, pied creux, une scoliose mais aussi un signe de Babinski (en raison de la compromission des voies pyramidales). Dans certains cas, des associations avec une maladie cardiaque sont trouvées, Diabète, Amyotrophie de Charcot-Marie-Tooth. Un tableau clinique comparable à celui de la maladie de Friedreich peut être dû à un déficit génétique en vitamine E. Dans ce cas il est possible d'intervenir en administrant la vitamine manquante.
  • ATASSIE SPINOCEREBELLARI (SCA) (Cambier, 2013). Ils sont un groupe d'ataxies autosomiques dominantes (une seule copie du gène défectueux est héritée pour transmettre la maladie). Elles sont dues à des mutations de différents gènes présents en différents points de notre génome et plus d'une trentaine de variants ont été identifiés. Les symptômes varient selon les différentes formes. L’le début se produit en moyenne entre 30 e je 40 ans.
  • Ataxie TÉLÉANGECTASIQUE (ou syndrome Louis-Bar) (Cambier, 2013). E’ un’ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à la mutation d'un gène impliqué dans les mécanismes de réparation de l'ADN, présent sur le chromosome 11. Les symptômes cliniques commencent en’enfance. Il s'agit des symptômes typiques de’ataxie cérébelleuse (due à une atrophie du cortex cérébelleux), début précoce et progressif, en association avec des manifestations conjonctivales et cutanées (télangiectasie) qui peut commencer plus tard, même après des années. Les télangiectasies sont dues à une connexion directe entre les veines et les artères sans l'intermédiation des capillaires terminaux et peuvent également survenir au niveau des organes internes. L'épistaxis est souvent présente (saignements de nez) sporadique récurrent. La présence de mouvements athétosiques et d'apraxie des muscles oculomoteurs est fréquemment retrouvée (cette, dans ce tableau clinique, il s'exprime lentement par des mouvements oculaires latéraux et verticaux. De plus, lorsque le patient tourne la tête son regard ne suit pas la rotation simultanément, comme c'est généralement le cas, mais retrouve une vision frontale avec un long délai).
  • ATROFIE CEREBELLARI EPISODICHE (Cambier, 2013). C'est un groupe autosomique dominant de troubles génétiques héréditaires. Sur les sept variantes identifiées à ce jour, les plus courants sont deux. L'EA-1, qui entraîne l'apparition d'épisodes de courte durée (une minute ou deux) de dysarthrie et de symptômes de type ataxique cérébelleux, en raison d'un défaut génétique dans une protéine des canaux cellulaires potassiques; l'EA-2, qui se produit avec des épisodes de plus longue durée, de quelques heures à quelques jours, caractérisé par une ataxie cérébelleuse, disartria, vertige et nystagmus. Cette seconde variante est due à une’altération d'une protéine des canaux potassiques. Les symptômes sont déclenchés par le stress et la fatigue.

Réhabilitation

La pierre angulaire de la rééducation de l'ataxie est la exercices d'équilibre et exercices proprioceptifs. Parmi les premiers on trouve les stabilisations rythmiques de la Méthode Kabat. C'est une technique de renforcement isométrique et de co-contraction qui, comme son nom l'indique aussi, a pour objectif de donner de la stabilité aux différents districts du corps. Pour le exercices proprioceptifs la méthode de référence de l'excellence est la Parfait mais l'application de la Taping neuromusculaire pour son influence positive sur la proprioception. Il y a aussi d'autres aspects à ne pas négliger et sous-estimer dans cette pathologie dont celle articulaire. Les problèmes de coordination et d'équilibre soumettent les articulations à un stress répété, c'est donc une bonne pratique d'envisager d'effectuer également une traitement articulaire. La rééducation des ataxies, comme la rééducation de toutes les pathologies, cependant, il doit être adapté à chaque patient après une évaluation minutieuse.

BIBLIOGRAPHIE

Neurologie Fazio-Loeb, 2019. Société d'édition Universe

Neurologie. Jean Cambier, Maurice Masson, Catherine Masson, Henri Dehen. 2013. Édra Masson éditrice.

L’examen neurologique. Images normales et pathologiques. Prencipe M., éditeur Piccin 2011.